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山东省出生缺陷研究与转化协同创新中心

出生缺陷是指任何出生时已存在的影响人体结构和功能的异常。中国是世界上出生缺陷高发国家之一,每年约有90万出生缺陷的婴儿出生,占出生人口的5.6%。山东省是出生缺陷的高发地区,2007-2010年山东省人群结构异常出生缺陷发生率分别为107.44/万、82.86/万、141.29/万和124.64/万,从高到低依次为先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、脑积水、神经管缺陷、肢体短缩等。如果将先天性功能异常列入,如先天智障、先天性耳聋、先天性精神疾患(如孤独症)等,则出生缺陷的数据会大大增加。因此,出生缺陷已经成为我国重大的社会问题,也是山东省急需解决的健康问题。

我国在出生缺陷创新与转化方面面临着一些共性和特殊的机制体制问题,主要表现在:科研评价机制不合理导致共享合作成功案例不多,常常是遗传学和基因组学基础研究人员找不到合适的、对科研感兴趣的临床专家合作,或是基础研究的重要发现无法实现临床转化应用;缺少多学科深度交叉和融合的学术文化致使单独遗传学或基因组学一个学科的简单研究居多;缺少临床遗传学独立学科和专业化队伍,许多遗传病都不能正确诊断,致使许多宝贵遗传病家系或病例资源流失;缺少分工、协作的全国性网络,研究力量分散,致使多中心、大样本的遗传检测的数据少之又少;缺少具有扎实生物信息学、基因组学和遗传学理论和技术知识的人才,致使许多由国家重金投入购置的高、精、尖技术平台使用效率非常低,科研产出更少。因此急需在体制上有所突破,才有可能打破目前的僵局。

目前出生缺陷亟待解决的问题主要有五个:(1)明确致病基因,阐明发病机制。(2)疾病的早期预警和早期诊断。(3)治疗方法的探索与研制。(4)出生缺陷新药研发及临床转化。(5)出生缺陷基因的“保护”和“利用”。围绕这五个关键问题,按照“山东急需、区域优势、国家领先”的要求,大河棋牌天府棋牌游戏计划与国内著名高校及企业合作,瞄准《国家中长期科技发展规划纲要(2006-2020)》的重大需求和“人口与健康”国家战略目标,按照“需求导向、全面开放、深度融合、创新引领”的原则,组建由著名大学和高新技术企业强强联合和优势互补的协同创新中心。中心将凝聚一流的学术队伍,探索形成协同创新模式和机制,显著提升创新能力。通过中心协同管理机制、跨校人员聘任、跨校人员评价、协同研究、资源共享及合理配置、成果共享、合作交流、创新文化建设等方面的改革,推进高校科技机制改革,建立协同创新模式和机制,实现组织管理、人员团队、人才培养、科研组织、资源共享五个方面的协同,提升持续创新活力,实现重大出生缺陷研究、医学转化以及产业化的重大突破。中心将充分发挥协同创新优势,围绕重大科学任务,开展联合攻关,解决重大问题,形成重大成果。主要成果形式:(1)形成协同创新机制和模式;(2)建设引领学术前沿的协同创新公共平台;(3)形成和完善高水平人才培养模式;(4)发表高水平研究论文;(5)产生有重要应用开发潜力的发明专利、早期诊断产品和新型治疗药物;(6)建成出生缺陷重大疾病基因组学数据库。

参加协同创新中心的主要单位包括:(1)大河棋牌天府棋牌游戏:拥有山东省神经生物学重点实验室、行为医学重点实验室、心脏疾病诊疗重点实验室,中英联合分子医学与神经生物学实验室,中美联合转化医学实验室,神经病学、病理学与病理生理学重点学科,行为与健康人文社科研究基地。是中华医学会行为医学分会和山东